Основной целью перинатального акушерства является сохранение здоровья матери и рождение здорового ребенка. В 2021 г. в нашей стране утверждена Государственная программа «Здоровье народа и демографическая безопасность»*, которой в качестве приоритетных определены следующие направления:
- разработка мер по укреплению репродуктивного здоровья населения;
- формирование культуры здорового образа жизни, сбережения здоровья населения нашей страны.
* Государственная программа «Здоровье народа и демографическая безопасность на 2021‒2025 годы», утвержденная постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 19.01.2021 № 28 (по тексту — Государственная программа «Здоровье народа и демографическая безопасность»)
В ходе реализации Государственной программы «Здоровье народа и демографическая безопасность» запланировано решение следующих задач:
- популяризация в обществе духовно-нравственных ценностей института семьи;
- совершенствование подготовки молодежи к семейной жизни;
- совершенствование службы планирования семьи;
- улучшение качества и доступности медицинской помощи женщинам и детям;
- охрана и восстановление репродуктивного здоровья населения, в т.ч.:
- увеличение объемов оказания медицинской помощи по лечению бесплодия с использованием современных вспомогательных репродуктивных технологий;
- проведение комплексной пренатальной диагностики;
- развитие фетальной и неонатальной хирургии — инновационных направлений;
- оказание медицинской помощи внутриутробно и др.
Цели проведения скрининга
Согласно данным Всемирной организации здравоохранения ежегодно около 276 000 новорожденных погибают в течение первого месяца жизни от врожденных пороков развития.
Справочно: Врожденные аномалии (пороки развития) — это стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают в результате нарушения внутриутробного развития либо являются генетически обусловленными.
Врожденные пороки развития занимают третье место в структуре перинатальной смертности. В связи с этим большое значение имеют:
- ранняя диагностика пороков развития плода;
- своевременное решение вопроса о возможности пролонгирования беременности.
В настоящее время диагностика пороков развития плода возможна благодаря становлению новой области медицины — перинатологии, изучающей развитие и сохранение здоровья плода и новорожденного в перинатальном периоде — важнейшем этапе в жизни человека.
Смертность в перинатальном периоде определяется как перинатальная смертность, и ее показатель характеризует состояние здоровья матери и ребенка, а также качество оказания медицинской помощи матери во время беременности, родов и ребенку до родов, в родах и после рождения.
В целях повышения качества оказания помощи беременным женщинам и обеспечения своевременного выявления хромосомных болезней у плода в пренатальном периоде в нашей стране:
- на законодательном уровне определен комплекс мер по медицинской профилактике возможных наследственных заболеваний у потомства. В частности, ст. 22 Закона о здравоохранении определено, что гражданам Республики Беларусь гарантированы бесплатные консультации по вопросам планирования семьи, медико-психологическим аспектам брачно-семейных отношений, а также медико-генетическая диагностика по медицинским показаниям в государственных учреждениях здравоохранения;
- организовано проведение комбинированного пренатального скрининга беременных 1 триместра (далее — скрининг).
Скрининг осуществляется в порядке, установленном Инструкцией № 396*, и направлен на формирование группы высокого риска по выявлению числовых нарушений хромосом, наиболее частые из которых:
- синдром Дауна (трисомия 21);
- синдром Эдвардса (трисомия 18);
- синдром Патау (трисомия 13).
* Инструкция о порядке проведения комбинированного скрининга беременных 1 триместра для выявления групп высокого риска по хромосомным болезням, утвержденная приказом Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 25.03.2022 № 396 (по тексту — Инструкция № 396)
Основные характеристики указанных заболеваний приведены в таблице.
Таблица
Основные характеристики заболеваний
Необходимо отметить, что в зависимости от этиологии различают следующие пороки развития плода:
- наследственно обусловленные, которые могут быть генными и хромосомными, возникающие вследствие мутаций. Различают моногенные синдромы и хромосомные болезни. Однако следует отметить, что удельный вес хромосомных мутаций (аберраций) составляет всего 7‒8 %;
- экзогенные, возникшие от воздействия экзогенных факторов;
- мультифакторные, которые возникли от совместного (комбинированного) воздействия генетических и экзогенных факторов. Нередко реализации генетической предрасположенности к врожденным порокам развития плода способствуют факторы окружающей среды.
Справочно: Как показал анализ, в 25 % случаев врожденные пороки развития плода не устанавливаются.
Таким образом, развитие врожденных пороков плода является следствием эндогенных и экзогенных причин.
К эндогенным причинам развития врожденных пороков плода относят:
- биологическую неполноценность половых клеток (отца и матери), которая возможна как результат неправильного образа жизни (курение, алкоголь);
- влияния экологических, профессиональных и других фак-торов;
- влияние возраста и пола: чем старше возраст родителей, тем больше вероятность рождения ребенка с пороком развития;
- эндокринные заболевания родителей, в нашей стране это прежде всего сахарный диабет и заболевания щитовидной железы.
К экзогенным причинам развития врожденных пороков плода относятся факторы, повреждающие плод, — тератогенные фак-торы:
- внутриутробные инфекции;
- употребление беременной алкоголя, некоторых лекарственных средств (особенно в 1 триместр);
- профессиональные вредности, в т.ч. работа в горячем цеху;
- неблагополучная экологическая обстановка, радиационное и рентгенологическое облучение;
- неполноценное питание;
- травма матери в первые месяцы беременности (падение, удар в область живота, вибрация, попытка аборта);
- гипертермия в результате инфекционных заболеваний;
- злоупотребление солнечными ваннами или сауной;
- рентгенологическое обследование женщины на ранних стадиях беременности;
- наличие анемии или сердечно-сосудистых заболеваний у матери.
Этапы проведения скрининга
Скрининг согласно Инструкции № 396 предусматривает следующие этапы:
- ультразвуковое исследование плода;
- определение трофобластических белков (сывороточных маркеров);
- расчет риска с использованием зарегистрированных компьютерных программ, предназначенных для скрининга;
- контроль результативности (качества) скрининга.
Проведение скрининга осуществляется в организациях здравоохранения, определяемых:
- приказом главного управления по здравоохранению облисполкома;
- приказом комитета по здравоохранению Мингорисполкома.
Кроме того, для жительниц г. Минска по согласованию скрининг может выполняться в государственном учреждении «Республиканский научно-практический центр "Мать и дитя"» (далее — РНПЦ «Мать и дитя»).
Скрининг проводится по направлению врачей — акушеров-гинекологов женских консультаций по месту жительства (пребывания) беременной. Форма такого направления определена в приложении к Инструкции № 396.
Для прохождения скрининга направляются все беременные в следующие гестационные сроки: не менее 11 недель 0 дней и не более 13 недель 6 дней при копчико-теменном размере плода от 40 до 80 мм.
При проведении лабораторных биохимических исследований скрининга порядок взятия проб крови и транспортировки биологического материала определяется приказами:
- главного управления по здравоохранению облисполкома;
- комитета по здравоохранению Мингорисполкома.
Кроме того, для жительниц г. Минска лабораторные биохимические исследования скрининга по согласованию могут выполняться в РНПЦ «Мать и дитя».
Забор и транспортировка биологических образцов в рамках скрининга производятся в соответствии с Инструкцией № 1123*.
* Инструкция о порядке организации преаналитического этапа лабораторных исследований, утвержденная приказом Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 10.11.2015 № 1123 (по тексту — Инструкция № 1123)
Следует отметить, что беременные, относящиеся к группе высокого риска по хромосомным болезням плода, направляются для медико-генетического консультирования и определения объема дальнейшей пренатальной диагностики в следующем порядке:
- жительницы г. Минска и Минской области — в отделение пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя»;
- жительницы остальных регионов — в областные медико-
генетические центры (отделения, консультации) по месту жительства (пребывания) беременной.
Инвазивная пренатальная диагностика выполняется в соответствии с:
- Инструкцией № 26*;
- утвержденными методами инвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии плода.
* Инструкция о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения, утвержденная постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 28.03.2007 № 26 (по тексту — Инструкция № 26)
Аудит проводится:
1) не реже 1 раза в 6 месяцев:
- для женского населения г. Минска и Минской области — РНПЦ «Мать и дитя»;
- для иного женского населения — областными медико-генетическими центрами (отделениями, консультациями).
Данный аудит осуществляется с использованием опций, преду-смотренных зарегистрированными компьютерными программами, предназначенными для скрининга;
2) не реже 1 раза в год РНПЦ «Мать и дитя» как контрольный аудит.
Справочно: Расчетная диагностическая чувствительность скрининга должна составлять не менее 75 % при частоте ложноположительных результатов не более 3,5 % (величина группы риска).
Необходимо отметить, что важность скрининга обусловлена тем, что его проведение дает возможность родителям:
- принять решение о прерывании аномальной беременности;
- подготовиться к рождению ребенка с пороками развития;
- своевременно провести хирургическую коррекцию выявленных пороков развития плода в условиях стационаров высокого уровня.
Проведение скрининга является важной составляющей ведения беременности. Пренатальный скрининг сегодня — это ответственность за будущее не только медицинских работников, но и пациентов, их готовность к сотрудничеству, обеспечивающему рождение здорового потомства.
Важно помнить, что профилактика врожденных пороков развития плода заключается прежде всего:
- в пропаганде здорового образа жизни и снижении тератогенных факторов;
- проведении прегравидарной подготовки;
- организации и проведении своевременной диагностики пороков развития плода, медико-генетического консультирования и ультразвукового исследования.
Успехи генетики, фармакологии, развитие и совершенствование медицинской диагностической аппаратуры, биомеханических, микробиологических, иммунологических методов исследования предоставили возможность осуществлять контроль за состоянием плода с ранних периодов беременности, влиять на процесс его развития, лечить патологические состояния до и после рождения ребенка.
