Организация комбинированного пренатального скрининга беременных женщин

Основной целью перинатального акушерства является сохранение здоровья матери и рождение здорового ребенка. В 2021 г. в нашей стране утверждена Государственная программа «Здоровье народа и демографическая безопасность»*, которой в качестве приоритетных определены следующие направления: 

• разработка мер по укреплению репродуктивного здоровья населения;
• формирование культуры здорового образа жизни, сбережения здоровья населения нашей страны.

* Государственная программа «Здоровье народа и демографическая безопасность на 2021‒2025 годы», утвержденная постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 19.01.2021 № 28 (по тексту — Государственная программа «Здоровье народа и демографическая безопасность»)

В ходе реализации Государственной программы «Здоровье народа и демографическая безопасность» запланировано решение следующих задач:

1. популяризация в обществе духовно-нравственных ценностей института семьи;
2. совершенствование подготовки молодежи к семейной жизни;
3. совершенствование службы планирования семьи; 
4. улучшение качества и доступности медицинской помощи женщинам и детям;
5. охрана и восстановление репродуктивного здоровья населения, в т.ч.:
   • увеличение объемов оказания медицинской помощи по лечению бесплодия с использованием современных вспомогательных репродуктивных технологий;
   • проведение комплексной пренатальной диагностики;
   • развитие фетальной и неонатальной хирургии — инновационных направлений;
   • оказание медицинской помощи внутриутробно и др.

Цели проведения скрининга

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения ежегодно около 276 000 новорожденных погибают в течение первого месяца жизни от врожденных пороков развития.

Справочно: Врожденные аномалии (пороки развития) — это стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают в результате нарушения внутриутробного развития либо являются генетически обусловленными.

Врожденные пороки развития занимают третье место в структуре перинатальной смертности. В связи с этим большое значение имеют:

1. ранняя диагностика пороков развития плода;
2. своевременное решение вопроса о возможности пролонгирования беременности.

В настоящее время диагностика пороков развития плода возможна благодаря становлению новой области медицины — перинатологии, изучающей развитие и сохранение здоровья плода и новорожденного в перинатальном периоде — важнейшем этапе в жизни человека. 

Смертность в перинатальном периоде определяется как перинатальная смертность, и ее показатель характеризует состояние здоровья матери и ребенка, а также качество оказания медицинской помощи матери во время беременности, родов и ребенку до родов, в родах и после рождения.

В целях повышения качества оказания помощи беременным женщинам и обеспечения своевременного выявления хромосомных болезней у плода в пренатальном периоде в нашей стране:

1. на законодательном уровне определен комплекс мер по медицинской профилактике возможных наследственных заболеваний у потомства. В частности, ст. 22 Закона о здравоохранении определено, что гражданам Республики Беларусь гарантированы бесплатные консультации по вопросам планирования семьи, медико-психологическим аспектам брачно-семейных отношений, а также медико-генетическая диагностика по медицинским показаниям в государственных учреждениях здравоохранения;
2. организовано проведение комбинированного пренатального скрининга беременных 1 триместра (далее — скрининг).

Скрининг осуществляется в порядке, установленном Инструкцией № 396*, и направлен на формирование группы высокого риска по выявлению числовых нарушений хромосом, наиболее частые из которых:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13).

* Инструкция о порядке проведения комбинированного скрининга беременных 1 триместра для выявления групп высокого риска по хромосомным болезням, утвержденная приказом Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 25.03.2022 № 396 (по тексту — Инструкция № 396)

Основные характеристики указанных заболеваний приведены в таблице.

Таблица

Основные характеристики заболеваний

Необходимо отметить, что в зависимости от этиологии различают следующие пороки развития плода:

1. наследственно обусловленные, которые могут быть генными и хромосомными, возникающие вследствие мутаций. Различают моногенные синдромы и хромосомные болезни. Однако следует отметить, что удельный вес хромосомных мутаций (аберраций) составляет всего 7‒8 %;
2. экзогенные, возникшие от воздействия экзогенных факторов;
3. мультифакторные, которые возникли от совместного (комбинированного) воздействия генетических и экзогенных факторов. Нередко реализации генетической предрасположенности к врожденным порокам развития плода способствуют факторы окружающей среды. 

Справочно: Как показал анализ, в 25 % случаев врожденные пороки развития плода не устанавливаются.

Таким образом, развитие врожденных пороков плода является следствием эндогенных и экзогенных причин. 

К эндогенным причинам развития врожденных пороков плода относят: 

• биологическую неполноценность половых клеток (отца и матери), которая возможна как результат неправильного образа жизни (курение, алкоголь);
• влияния экологических, профессиональных и других фак-торов; 
• влияние возраста и пола: чем старше возраст родителей, тем больше вероятность рождения ребенка с пороком развития; 
• эндокринные заболевания родителей, в нашей стране это прежде всего сахарный диабет и заболевания щитовидной железы.

К экзогенным причинам развития врожденных пороков плода относятся факторы, повреждающие плод, — тератогенные фак-торы:

• внутриутробные инфекции;
• употребление беременной алкоголя, некоторых лекарственных средств (особенно в 1 триместр);
• профессиональные вредности, в т.ч. работа в горячем цеху;
• неблагополучная экологическая обстановка, радиационное и рентгенологическое облучение; 
• неполноценное питание; 
• травма матери в первые месяцы беременности (падение, удар в область живота, вибрация, попытка аборта); 
• гипертермия в результате инфекционных заболеваний;
• злоупотребление солнечными ваннами или сауной; 
• рентгенологическое обследование женщины на ранних стадиях беременности; 
• наличие анемии или сердечно-сосудистых заболеваний у матери.

Этапы проведения скрининга

Скрининг согласно Инструкции № 396 предусматривает следующие этапы:

1. ультразвуковое исследование плода;
2. определение трофобластических белков (сывороточных маркеров); 
3. расчет риска с использованием зарегистрированных компьютерных программ, предназначенных для скрининга;
4. контроль результативности (качества) скрининга.

Проведение скрининга осуществляется в организациях здравоохранения, определяемых:

• приказом главного управления по здравоохранению облисполкома;
• приказом комитета по здравоохранению Мингорисполкома. 

Кроме того, для жительниц г. Минска по согласованию скрининг может выполняться в государственном учреждении «Респуб­ликанский научно-практический центр "Мать и дитя"» (далее — РНПЦ «Мать и дитя»).

Скрининг проводится по направлению врачей — акушеров-гинекологов женских консультаций по месту жительства (пребывания) беременной. Форма такого направления определена в приложении к Инструкции № 396.

Для прохождения скрининга направляются все беременные в следующие гестационные сроки: не менее 11 недель 0 дней и не более 13 недель 6 дней при копчико-теменном размере плода от 40 до 80 мм.

При проведении лабораторных биохимических исследований скрининга порядок взятия проб крови и транспортировки биологического материала определяется приказами:

• главного управления по здравоохранению облисполкома;
• комитета по здравоохранению Мингорисполкома. 

Кроме того, для жительниц г. Минска лабораторные биохимические исследования скрининга по согласованию могут выполняться в РНПЦ «Мать и дитя».

Забор и транспортировка биологических образцов в рамках скрининга производятся в соответствии с Инструкцией № 1123*.

* Инструкция о порядке организации преаналитического этапа лабораторных исследований, утвержденная приказом Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 10.11.2015 № 1123 (по тексту — Инструкция № 1123)

Следует отметить, что беременные, относящиеся к группе высокого риска по хромосомным болезням плода, направляются для медико-генетического консультирования и определения объема дальнейшей пренатальной диагностики в следующем порядке:

1. жительницы г. Минска и Минской области — в отделение пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя»;
2. жительницы остальных регионов — в областные медико-

генетические центры (отделения, консультации) по месту жительства (пребывания) беременной.

Инвазивная пренатальная диагностика выполняется в соответствии с:

1. Инструкцией № 26*;
2. утвержденными методами инвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии плода.

* Инструкция о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения, утвержденная постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 28.03.2007 № 26 (по тексту — Инструкция № 26)

Аудит проводится:

1) не реже 1 раза в 6 месяцев: 

• для женского населения г. Минска и Минской области — РНПЦ «Мать и дитя»;
• для иного женского населения — областными медико-генетическими центрами (отделениями, консультациями). 

Данный аудит осуществляется с использованием опций, преду-смотренных зарегистрированными компьютерными программами, предназначенными для скрининга;

2) не реже 1 раза в год РНПЦ «Мать и дитя» как контрольный аудит.

Справочно: Расчетная диагностическая чувствительность скрининга должна составлять не менее 75 % при частоте ложноположительных результатов не более 3,5 % (величина группы риска).

Необходимо отметить, что важность скрининга обусловлена тем, что его проведение дает возможность родителям:

1. принять решение о прерывании аномальной беременности;
2. подготовиться к рождению ребенка с пороками развития;
3. своевременно провести хирургическую коррекцию выявленных пороков развития плода в условиях стационаров высокого уровня.

Проведение скрининга является важной составляющей ведения беременности. Пренатальный скрининг сегодня — это ответственность за будущее не только медицинских работников, но и пациентов, их готовность к сотрудничеству, обеспечивающему рождение здорового потомства.

Важно помнить, что профилактика врожденных пороков развития плода заключается прежде всего:

• в пропаганде здорового образа жизни и снижении тератогенных факторов;
• проведении прегравидарной подготовки;
• организации и проведении своевременной диагностики пороков развития плода, медико-генетического консультирования и ультразвукового исследования.

Успехи генетики, фармакологии, развитие и совершенствование медицинской диагностической аппаратуры, биомеханических, микробиологических, иммунологических методов исследования предоставили возможность осуществлять контроль за состоянием плода с ранних периодов беременности, влиять на процесс его развития, лечить патологические состояния до и после рождения ребенка.